nonsense mutationとは 意味・読み方・使い方

The present invention relates to SCN2A gene having disease mutation (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame shift mutation and splicing site mutation) and a primer and a probe for amplifying the gene.例文帳に追加

本発明は疾患変異（ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など）を有するＳＣＮ２Ａ遺伝子、およびそれを増幅するためのプライマーならびにプローブに関する。 - 特許庁

TECHNIQUE FOR MODIFYING FATTY ACID COMPOSITION VIA SUPPRESSION OF GENE EXPRESSION CAUSED BY NONSENSE MUTATION例文帳に追加

ナンセンス変異を起因とする遺伝子発現抑制による脂肪酸組成改変技術 - 特許庁

To provide a method for detecting disease mutations (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame site mutation and splicing site mutation) of SCN2A in intractable childhood epilepsy accompanied by involution of critical mental faculties.例文帳に追加

本発明は重篤な知的能力の退行を伴う難治小児てんかんにおけるＳＣＮ２Ａ遺伝子の疾患変異（ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など）の検出方法の提供。 - 特許庁

Further, the compounds can be used to treat or prevent a disease state in a mammal caused or mediated by a nonsense or missense mutation.例文帳に追加

さらに、これらの化合物は、ナンセンスまたはミスセンス突然変異により引き起こされるか媒介される哺乳動物における疾患状態を処置または予防するのに使用できる。 - 特許庁

The mutation is selected from the insertion of one or more base pairs, a deletion mutant having deletion of one or more base pairs, and a transition or change mutation of a base pair to introduce a nonsense codon in the above gene.例文帳に追加

該突然変異は一つ以上の塩基対の挿入、一つ以上の塩基対の結実を有する結実突然変異、及び前記遺伝子内にナンセンスコドンを導入させる塩基対の遷移または切り換え突然変異からなる群から選択される。 - 特許庁

This non-human model animal has an XPG-mutated gene in which one or more codons corresponding to codons specifying the amino acids of 1 to 100 or 760 to 860 in a mouse of XPG have been subjected to a missense mutation or a nonsense mutation.例文帳に追加

Ｇ群色素性乾皮症原因遺伝子（ＸＰＧ）のマウスにおける１〜１００もしくは７６０〜８６０番目のアミノ酸を指定するコドンに相当するコドンの１つ以上が、ミスセンス変異もしくはナンセンス変異されたＸＰＧ変異遺伝子をもつ非ヒトモデル動物。 - 特許庁

To provide a new polypeptide useful for the construction of a screening system of a treating and/or preventing agent of pathology caused by the formation of an early transcription termination codon by nonsense mutation and provide a new polynucleotide encoding the polypeptide.例文帳に追加

ナンセンス変異により早期転写終止コドンを生じることが原因で生じる病態の治療及び／又は予防剤のスクリーニング系を構築するのに有用な新規ポリペプチド及びそれをコードする新規ポリヌクレオチドを提供する。 - 特許庁