chromosomal syndromeとは 意味・読み方・使い方

To provide a method for examining chromosomal function abnormality, which is useful for diagnosing any patient of Prader-Willi syndrome (non-deleted example) patient, Angelman syndrome (non-deleted example) patient, and X-chromosome inactivation syndrome patient, and is useful for diagnosing the genetic disease based on the chromosome without needing a step for converting DNA bases.例文帳に追加

プラダーウィリ症候群（非欠失例）患者、アンジェルマン症候群（非欠失例）患者及びＸ不活化不全症候群患者のいずれの患者の診断にも有用な染色体機能異常の検査方法であって、ＤＮＡ塩基の変換ステップを必要としない染色体ベースの、遺伝子疾患の診断に有用な染色体機能異常の検査方法を提供する。 - 特許庁

A high degree complexity nucleic acid probe comprising a mixture of labeled hetero nucleic acid fragment pieces in which individuals are complementary is used to carry out in situ hybridization on the locus of the target chromosomal substance in the area including each suspect gene rearrangement to detect neighboring gene syndrome.例文帳に追加

各疑わしい遺伝子再配列を含む領域における標的染色体物質の座位に各々が相補的である標識された異種の核酸断片の混合物からなる高度コンプレッキシティ核酸プローブを使用して、インシトゥ ハイブリダイゼーションを行い、隣接する遺伝子症候群を検出する。 - 特許庁