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Missense Mutationとは? わかりやすく解説

Weblio 辞書 > 学問 > 生物学用語 > Missense Mutationの意味・解説 

ミスセンス突然変異

英訳・(英)同義/類義語:missense mutation

遺伝子コード領域中に塩基置換が起こることにより、コドン部分塩基配列変わって他のアミノ酸コードするようになる突然変異

ミスセンス突然変異


ミスセンス突然変異

(Missense Mutation から転送)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2023/01/24 03:50 UTC 版)

ミスセンス突然変異(ミスセンスとつぜんへんい)とは、コドン内の塩基の置換によって異なったアミノ酸残基が合成中のポリペプチド鎖に入り、異常蛋白質が産生されること。点突然変異の一種である。

鎌状赤血球貧血症がその例である。

正常型
DNA 3'-TGA GGA CTC CTC-5'
mRNA ACU CCU GAG GAG
アミノ酸 Thr Pro Glu Glu
変異(鎌状赤血球貧血症)
DNA 3'-TGA GGA CAC CTC-5'
mRNA ACU CCU GUG GAG
アミノ酸 Thr Pro Val Glu

関連項目



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