genomicsとは？ わかりやすく解説

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遺伝学
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分野 古典遺伝学 保全遺伝学 分子遺伝学 集団遺伝学
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表 話 編 歴

ゲノミクス（英: genomics、ジェノミクス）とは、生物が持つ全遺伝情報であるゲノムを対象として、その配列、構造、機能および進化や相互作用を大規模かつ統合的に解析・解釈する生命科学の一分野である。

1980年代以降に形成され、1990年代のヒトゲノム計画を契機とする配列解析および計算解析技術の発展とともに進展した。現在では、生物の機能や進化の理解を支える基盤分野として、医療、農業、生物工学、環境科学など多様な領域で応用されている。

ロザリンド・フランクリンがX線回析によってDNAのらせん構造を確認し^[1]、ジェームズ・D・ワトソンとフランシス・クリックが1953年にDNAの構造を発表し^[1]、フレッド・サンガーが1955年にインスリンのアミノ酸配列を発表した^[2]後、核酸配列決定は初期の分子生物学者の主な目標となった。 1964年、ロバート・W・ホーリーとその同僚は、これまでに決定された最初の核酸配列であるアラニン転移RNAのリボヌクレオチド配列を発表した。^[3]この研究を拡張して、マーシャル・ニーレンバーグとフィリップ・レーダーは遺伝コードのトリプレットの性質を明らかにし、実験で64のコドンのうち54の配列を決定することができた。^[4]

ある生物が対象に選ばれた後、次の三つの段階を経る。：シーケンシング、アセンブリ、アノテーション。^[5]

歴史的に見ると、初め、シーケンシングはシーケンシングセンターという中央集中型の施設（一年に数十テラ塩基の配列決定をおこなうJoint Genome Instituteのような巨大独立行政法人に囲まれた施設）で行われていた。そこには高価な実験器具や技術サポートを必要とする研究室が集まっていた。しかし、塩基配列決定技術が進歩し、十分に高速なベンチトップ型のシーケンサーができると、平均的なアカデミックラボでもシーケンサーを使えるようになってきた。^[6][7]

全体的に見て、ゲノムシーケンシングの手法は二つに区分される。ショットガンシーケンシングとハイスループットシーケンシング（いわゆる、次世代シーケンシング）である。 ^[5]

Overlapping reads form contigs; contigs and gaps of known length form scaffolds.

next generation sequencing data のPaired end reads を reference genome にマップしている。

複数の断片化された sequence reads は、どの領域が重複しているかという情報を基にアセンブリされる。

配列アセンブリは大量のDNA配列断片をアライメントし、繋ぎ合わせ、オリジナルの配列を再構築することである。^{[5] [8]}

アセンブリされたDNA配列は、さらに追加の解析がなされないとほとんどの場合価値はない。^[5] ゲノムアノテーションはDNA配列に生物学的情報を付加し、意味付けするプロセスである。

このプロセスは三つのステップからなる。^[9]

1. ゲノムの非コード領域部分を同定する。
2. タンパク質をコードする遺伝子など、何らかの機能を持つと推測される領域を同定する。（gene prediction）
3. これらの要素に生物学的情報を付加する。

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