gene mutationの部分一致の例文一覧と使い方
該当件数 : 289件
To provide a succinic acid semialdehyde dehydrogenase (SSADH) gene associated with 4-hydroxybutyrouria, a new mutation of the gene and a method for diagnosing 4-hydroxybutyrouria by using the mutation.例文帳に追加
4−ヒドロキシ酪酸尿症に関連するコハク酸セミアルデヒド脱水素酵素(SSADH)遺伝子、および該遺伝子の新規変異と、これらの変異を利用した4−ヒドロキシ酪酸尿症診断方法を提供する。 - 特許庁
Mutation of effective UGT1 gene is detected by examining mutation of a common domain, especially mutation of exon 5 domain and further adding detection of mutation of a plurality of exon domains since the gene encoding UGT comprises 5 exons and exon 2-5 domains are common domains for each isoform of UGT1.例文帳に追加
UGTをコードする遺伝子が5個のエキソンから成り、エキソン2〜5領域はUGT1のアイソフォーム毎に共通の領域であることから、共通領域の変異、とりわけエキソン5領域の変異を検査し、さらに複数のエキソン領域の変異検出を加えることにより、効果的なUGT1遺伝子の変異を検査する。 - 特許庁
The resistant cell strain inhibits the signaling of EGFR and has T790M mutation in EGFR gene.例文帳に追加
該耐性株はEGFRのシグナリングを阻害し、EGFR遺伝子にT790M変異を有する細胞株。 - 特許庁
METHOD OF EVALUATING TREATMENT SENSITIVITY OF MOLECULARLY TARGETED DRUG USING HIGH-SENSITIVITY K-RAS GENE MUTATION ANALYSIS例文帳に追加
高感度K−ras遺伝子変異解析法による分子標的薬の治療感受性の評価法 - 特許庁
GENE MUTATION ASSOCIATED WITH SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY IN INFANCY AND METHOD FOR DIAGNOSING SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY IN INFANCY例文帳に追加
乳児重症ミオクロニーてんかん関連遺伝子変異と乳児重症ミオクロニーてんかん診断方法 - 特許庁
MUTATION OF SCN2A GENE IN INTRACTABLE CHILDHOOD EPILEPSY ACCOMPANIED BY INVOLUTION OF CRITICAL MENTAL FACULTY例文帳に追加
重篤な知的能力の退行を伴う難治小児てんかんにおけるSCN2A遺伝子の変異 - 特許庁
To provide a method for diagnosing cancer by detecting the deletion or mutation of a cancer-related gene or the expression level abnormality of the gene through finding the gene.例文帳に追加
癌関連遺伝子を見出して、該癌関連遺伝子の欠失、又は該癌関連遺伝子の変異や発現量の異常を検出することによる癌の診断方法を提供すること。 - 特許庁
This method for predicting the future onset of glaucoma is provided by using a mutation of a base in a gene domain containing an OPTN gene coding domain which is a kind of glaucoma associated gene.例文帳に追加
緑内障関連遺伝子の1種であるOPTN遺伝子のコード領域を含む遺伝子領域における塩基の変異を指標として将来の緑内障の発症を予測する。 - 特許庁
The method for detecting the mutation of the gene is characterized by using a primer pair capable of amplifying the fragment of a tissue-non-specific type alkali phosphatase (TNSALP) gene which is a gene causing the hypophosphatasia.例文帳に追加
低フォスファターゼ症の原因遺伝子である組織非特異型アルカリフォスファターゼ(TNSALP)遺伝子の断片を増幅し得るプライマー対を用いて上記遺伝子の変異を検出する方法。 - 特許庁
The Coriolus hirsutus transformant organism supports a cellulase expression-suppressing gene and a drug-resistant gene prepared by introducing mutation into the gene relating to the drug sensitivity of Coriolus hirsutus.例文帳に追加
セルロース分解酵素発現抑制遺伝子とアラゲカワラタケの薬剤感受性に関与する遺伝子に変異を導入して得られる薬剤耐性遺伝子とを担持するアラゲカワラタケ形質転換体。 - 特許庁
There are provided a gene encoding the mRNA; locating of the inhibitory/unstable sequence (group) within the coding region of the mRNA; preparation of a multipoint mutation; and thereby introduction of the mutation into the inhibitory/unstable sequence in the gene.例文帳に追加
mRNAをコードする遺伝子を提供し、mRNAのコード領域内の阻害/不安定配列(群)の位置決定を行い、多重点突然変異を作成することにより遺伝子内の阻害/不安定配列へ突然変異を導入する。 - 特許庁
To provide a method for mutation induction to a double chromosome so as to elucidate a gene function, to obtain both a cell and a higher organism model into which the mutation is introduced by using the method and to provide a method for elucidating a gene using the cell or a higher organism.例文帳に追加
遺伝子機能の解明のための両染色体への変異導入法を提供すること、および該方法を用いて変異が導入された細胞または高等生物体モデルを提供する。 - 特許庁
To provide a new amplification method of gene without requiring temperature rise and temperature drop and a detection method of a mutation gene using the method.例文帳に追加
温度の上下を必要としない新規の遺伝子増幅方法の開発と前記を用いた突然変異遺伝子の検出方法を提供すること。 - 特許庁
NEW LIPOPROTEIN LIPASE (LPL) GENE DELETION MUTATION CAUSING HYPERTRIGLYCERIDEMIA AND KIT FOR DETECTING LPL MUTATION FOR DIAGNOSIS OF HYPERTRIGLYCERIDEMIA BY USING THE SAME例文帳に追加
高トリグリセリド血症の成因となる新規リポタンパクリパーゼ(LPL)遺伝子欠失変異及びそれを利用した高トリグリセリド血症を診断するためのLPL変異検出キット - 特許庁
METHOD AND DEVICE FOR DETECTING ONE BASE SUBSTITUTION SNP AND POINT MUTATION OF GENE AND DETECTION CHIP例文帳に追加
遺伝子の一塩基置換SNPと点突然変異を検出する方法、並びに検出装置及び検出チップ - 特許庁
To provide a method for accurately and efficiently investigating a gene base mutation of a living body.例文帳に追加
本発明は、生命体の遺伝子塩基変異を正確且つ効率的に調査する方法を提供しようとする。 - 特許庁
To detect an EGFR gene mutation only by an ordinary PCR reaction without needing a special probe.例文帳に追加
特殊なプローブを必要とせず、通常のPCR反応のみでEGFR遺伝子変異を検出可能とする。 - 特許庁
To provide a method of detection capable of rapidly and exactly judging whether there is any mutation in p53 gene.例文帳に追加
迅速且つ正確に、p53遺伝子変異の有無を判定することのできる検出方法を提供する。 - 特許庁
A plant having modified shapes of petals is prepared by transferring the mutation to the gene.例文帳に追加
当該遺伝子に変異を導入することにより、花弁の形状が改変された植物を作製することができる。 - 特許庁
The adenovirus has a mutation in the VAI or VAII gene sequence or both.例文帳に追加
前記アデノウイルスは、VAI遺伝子配列もしくはVAII遺伝子配列、またはその両方に変異を有する。 - 特許庁
DISEASE DIAGNOSIS USING GENETIC MUTATION IN PROMOTER REGION OF γ-GLUTAMYLCYSTEINE SYNTHETASE LIGHT CHAIN GENE例文帳に追加
γグルタミルシステイン合成酵素軽鎖遺伝子のプロモーター領域における遺伝子変異を用いた疾病の診断 - 特許庁
To provide an amino acid sequence of a nitrile hydratase having a new mutation site, and a base sequence of the gene thereof.例文帳に追加
新規な変異点を有するニトリルヒドラターゼのアミノ酸配列及び該遺伝子の塩基配列を提供する。 - 特許庁
a newly discovered, distinct gene alteration; not the same as new or de novo mutation. 例文帳に追加
新たに発見されたまったく新しい遺伝子変化であり、新生突然変異やデノボ突然変異とは異なる。 - PDQ®がん用語辞書 英語版
To provide a probe for detection, detecting a gene of detection target including mutation, even when the sequence of the detection target including the mutation having difference of only one base coexists with the sequence of nondetection target which is free of mutation.例文帳に追加
一塩基のみが異なる、変異を含む検出対象配列と変異を含まない非検出対象配列とが共存する場合でも、前記変異を含む検出対象配列を検出可能な検出用プローブを提供する。 - 特許庁
Disclosed is a method for obtaining a high-sucrose resistant variant by introducing mutation into OCA1 gene, OCA2 gene or ALD2 gene being a phosphatase which catalyzes dephosphorylation of a phosphorylated protein.例文帳に追加
リン酸化タンパク質の脱リン酸化を基質とするホスファターゼである、OCA1遺伝子またはOCA2遺伝子、あるいは、ALD2遺伝子に変異を導入して、高ショ糖耐性変異株を得る方法。 - 特許庁
The invention relates to a ShET1 gene, a ShET2 gene, or enterotoxins ShET1, ShET2 as the result of mutation of a gene combination of the ShET1 gene and the ShET2 gene, or a mutant Shigella flexneri 2a not producing the both.例文帳に追加
ShET1遺伝子、ShET2遺伝子、または、ShET1遺伝子とShET2遺伝子との組合せの遺伝子における変異の結果として、エンテロトキシンShET1、ShET2、または、その両者を産生しない変異Shigella flexneri 2a。 - 特許庁
In designing a vector used for a gene-targeting method, a point mutation of S126F is brought to locate in the right border (RB) side.例文帳に追加
遺伝子ターゲッティング法に用いるベクターの設計にあたり、S126Fの点変異がライトボーダー側に位置するように設計した。 - 特許庁
The mutation of pitA gene encoding a protein involved in the phosphoric acid transport of bacteria improves the ability to accumulate polyphosphoric acid.例文帳に追加
細菌のリン酸輸送に関与するタンパク質をコードするpitA遺伝子の変異はポリリン酸蓄積能を向上させる。 - 特許庁
A second gene, KCNQ3, has been found in a separate BFNC family in which the mutation is localized to chromosome 8.例文帳に追加
第2の遺伝子、KCNQ3は、突然変異が第8染色体上に位置決定された分離BFNC家族において見出された。 - 特許庁
PREVENTION OR PHARMACEUTICAL COMPOSITION FOR TREATMENT OF TGFBI GENE MUTATION CORNEAL DYSTROPHY, AND ITS SCREENING METHOD例文帳に追加
TGFBI遺伝子変異角膜異常症の予防又は治療用薬剤学的組成物及びそのスクリーニング方法 - 特許庁
these cancers often occur at an early age, and may indicate the presence of a gene mutation that increases the risk of cancer. 例文帳に追加
この種のがんは、低年齢で起こることが多く、がんリスクを増大させる遺伝子変異の存在が示唆される。 - PDQ®がん用語辞書 英語版
HIGH-SENSITIVITY DETECTION METHOD FOR Gs ALPHA GENE MUTATION, METHOD FOR EXAMINING OSTEOPATHY AND THE LIKE, AND EXAMINING/DIAGNOSING KIT FOR THE METHOD例文帳に追加
Gsalpha遺伝子変異の高感度検出法、骨疾患等の検査方法およびそのための検査・診断キット - 特許庁
Furthermore, a method for efficiently identifying an FH-related gene mutation by analyzing the frequency and the rate of FH-related gene mutations frequently seen particularly among the Japanese is provided.例文帳に追加
さらに、患者、特に日本人に多いFH関連遺伝子変異の頻度及びその割合を解析して、効率的にFH関連遺伝子変異を特定する方法を提供した。 - 特許庁
The gene diagnosis is carried out utilizing the principle based on the finding that the disease is caused by the mutation of LIMBIN gene.例文帳に追加
ウシの軟骨異形成性矮小体躯症の原因がLIMBIN遺伝子の変異に起因することを見出し、この原理を利用して、該疾患を遺伝子診断する。 - 特許庁
To provide an analyzing method in which gene mutation of Mycobacterium tuberculosis rpoB gene existing in a sample to be examined can simply, rapidly and accurately be analyzed.例文帳に追加
被検試料中に存在する結核菌rpoB遺伝子の遺伝子変異を、簡易且つ迅速に、しかも正確に分析することができる分析方法を提供する。 - 特許庁
To provide a pattern of Scot-t gene mutation encoding succinyl CoA: 3-oxo acid CoA transferase which is assumed to be a causing gene of human male sterility.例文帳に追加
男性不妊の原因遺伝子として想定されるスクシニルCoA:3−オキソ酸CoAトランスフェラーゼをコードするScot−t遺伝子変異のパターンを提供する。 - 特許庁
Presence or absence of c.4957-4958InsA mutation in the EYS gene is tested in a DNA-containing sample collected from a retinitis pigmentosa patient by using the primer, probe and microarray which can detect c.4957-4958InsA mutation in the EYS gene.例文帳に追加
EYS遺伝子におけるc.4957_4958InsA変異を検出することができるプライマー、プローブ、及び、マイクロアレイを用いることにより、網膜色素変性症患者から採取されたDNA含有試料において、EYS遺伝子におけるc.4957_4958InsA変異の有無を検査する。 - 特許庁
A method for determining diseases caused by the abnormal metabolism of a lipid is based on the detection of a mutation in CD36 gene.例文帳に追加
CD36遺伝子における変異を検出することにより脂質代謝異常により引き起こされる疾患の判定法。 - 特許庁
The disease is autosomal recessive inheritance, and the patient has a mutation of the CHST14 gene as a homo bond or a composite hetero bond.例文帳に追加
該疾患は常染色体劣性遺伝であり、患者はCHST14遺伝子の変異をホモ接合又は複合ヘテロ接合で有する。 - 特許庁
To diagnose a germline mutation in BRCA1 gene, and the disease diathesis for breast cancer and ovarian cancer.例文帳に追加
BRCA1遺伝子中の生殖細胞系突然変異、ならびに乳癌および卵巣癌に対する病気素因の診断。 - 特許庁
a mutation that results in either no gene product or the absence of function at the phenotypic level. 例文帳に追加
遺伝子産物をまったく産生しないか、表現型レベルで機能のない遺伝子産物を産生するようになる突然変異。 - PDQ®がん用語辞書 英語版
To elucidate the mutation of the gene of an electron transfer flavin protein dehydrogenase (ETF-QO) becoming an etiology of glutaric aciduria type II (GAII), and to provide a method for diagnosing the GAII by utilizing the mutation.例文帳に追加
グルタル酸尿症II型(GAII)の病因となる電子伝達フラビン蛋白脱水素酵素(ETF−QO)遺伝子の変異を明らかにし、これを利用するGAIIの診断方法を提供する。 - 特許庁
To provide a method for deciding whether a mutation in a gene of a transcription factor protein is the mutation affecting transcriptive activity or not without examining many clinical specimens.例文帳に追加
多数の臨床検体を検査することなく、転写調節因子タンパク質をコードする遺伝子の突然変異が転写活性に影響する突然変異であるのか否かを判定する方法を提供すること。 - 特許庁
The invention provides a probe for detecting the mutation based on the base sequence of the mutant LPL gene and provides an easy method for the diagnosis of primary hypertriglyceridemia by amplifying the base sequence containing the mutation part and detecting the mutation and a kit for the diagnosis.例文帳に追加
変異LPL遺伝子の塩基配列に基づいて、当該変異を検出するためプロープを提供し、また変異部分を含む塩基配列を増幅し変異を検出する簡便な原発性高トリグリセリド血症診断法、診断用キットを提供する。 - 特許庁
To provide a method for detecting mutation by which the mutation is more universally and accurately detected in good sensitivity while precisely preventing the synthesis of a complemental strand on an untargeted base sequence even in any nucleic acid sequence in the method for detecting the mutation of a gene by using a LAMP method.例文帳に追加
LAMP法を用いた遺伝子の変異検出方法において、非標的塩基配列上からの相補鎖合成をどのような核酸配列においても確実に防止して、より普遍的に、正確かつ感度の良い変異検出方法を提供すること。 - 特許庁
a test result that indicates an individual is affected and/or has a certain gene mutation when he or she is actually unaffected and/or does not have the mutation; i.e., a positive test result in a truly unaffected or mutation-negative individual. 例文帳に追加
ある個人が実際には非罹患および/または突然変異を有していないにもかかわらず検査によって罹患および/または突然変異を有すると示されることで、例えば、本当は非罹患または突然変異陰性の個人において検査結果が陽性となること。 - PDQ®がん用語辞書 英語版
To provide a method for judging the onset or the possibility of onset of the pulmonary hypertension by detecting the presence or absence of mutation in the mutation of a gene associated with the onset of the pulmonary hypertension or a protein which is the translation product of the gene.例文帳に追加
本発明は、肺高血圧症発症関連遺伝子、またはその翻訳産物であるタンパク質における変異の変異の有無を検出することにより、肺高血圧症の発症またはその発症可能性を簡便に判定する方法などを提供する。 - 特許庁
The method for judging the presence of the uzu gene of barley comprises the detection of the mutation of the base causing the mutation of the 857th amino acid of an amino acid sequence from histidine to arginine in a gene encoding the amino acid sequence expressed by a specific sequence.例文帳に追加
特定配列で示されるアミノ酸配列をコードする遺伝子において、該アミノ酸配列の857番目のアミノ酸のヒスチジンからアルギニンへの変異を伴う塩基の変異を検出することを特徴とする、オオムギ渦遺伝子の有無を判定する方法。 - 特許庁
The transgenic rat for detecting mutation is characterized by introducing a gene including a replicator and a reporter gene of a lambda phage, wherein the replicator can be replicated in a prokaryotic cell.例文帳に追加
原核細胞内で複製可能な複製開始点およびラムダファージのレポーター遺伝子を含む遺伝子を導入したことを特徴とする、突然変異検出用トランスジェニックラット。 - 特許庁
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